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Noticia
Descubren una mutacin que multiplica el riesgo de sufrir cncer de mama 31 de Julio del 2020
 

Genetistas del Instituto de Investigacin del Hospital de Sant Pau - IIB Sant Pau y del IFOM - Instituto FIRC di Oncologia Molecolare de Miln (Italia), liderados por los doctores Jordi Surralls director de lInstitut de Recerca de Sant Pau y catedrtico del Departamento de Gentica y Microbiologa de la UAB- y Paolo Peterlongo respectivamente, han descubierto que determinadas mutaciones raras en el gen FANCM constituyen un factor de predisposicin para desarrollar cncer de mama ER y triple negativos, considerados como los ms agresivos y con peor pronstico entre los diferentes tipos de cncer de mama.

El estudio se llev a cabo valorando la asociacin de tres variantes recurrentes del gen FANCM con el riesgo de desarrollar cncer de mama a 67.112 casos, 53.766 controles y 26.662 portadores de variantes patognicas BRCA1 o BRCA2. La investigacin involucr a ms de 200 laboratorios y hospitales de todo el mundo en el marco del Consorcio OncoArray, una colaboracin multinacional establecida para descubrir variantes que predisponen a diferentes cnceres humanos como el de mama, colon, pulmn, ovario, endometrio y prstata.

El Dr. Massimo Bogliolo, integrante del equipo y primer firmante del artculo, explica que los datos genticos indican que una de las variantes genticas en FANCM analizadas est asociada con un riesgo 3,8 mayor de desarrollar cncer de mama triple negativo y 2,44 veces mayor de desarrollar cncer de mama ER-negativo.

Los investigadores tambin estudiaron funcionalmente las mutaciones en modelos celulares para analizar su papel en la respuesta olaparib, un medicamento para el tratamiento de cncer de ovario, o cncer de mama para pacientes con mutaciones BRCA1 o BRCA2 que presenten enfermedad avanzada resistente a otros tratamientos. Los datos funcionales mostraron que las variantes genticas efectivamente alteraban la funcin del gen FANCM produciendo mayor sensibilidad al efecto antitumoral del olaparib lo que sugiere que este frmaco podra ser una posible alternativa teraputica para tratar pacientes con tumores de mama asociados con variantes patognicas de FANCM.

 

 

 
     
 
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